Lubisz oglądać nasze filmy z dobrą prędkością i bez męczących reklam? Wspomóż nas aby tak zostało!
W chwili obecnej serwis nie jest w stanie utrzymywać się wyłącznie z reklam. Zachęcamy zatem do wparcia nas w postaci zrzutki - jednorazowo lub cyklicznie. Zarejestrowani użytkownicy strony mogą również wsprzeć nas kupując usługę Premium (więcej informacji).
Wesprzyj serwis poprzez Zrzutkę już wpłaciłem / nie jestem zainteresowany
Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1 (FBN1)[1]. Mutacja w około 25% występuje de novo (nieodziedziczona po rodzicach)[2]. Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, niemniej najbardziej charakterystyczne to te związane z narządem wzroku, układu ruchu, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 10–20:10 000[3].
Fibrylina-1 jest glikoproteinową składową mikrofibryli macierzy zewnątrzkomórkowej, które uczestniczą we właściwym formowaniu i dojrzewaniu włókien elastynowych. Jest konieczna w prawidłowym rozwoju światła aorty wraz ze wzorstem organizmu. Podobne związki (fibrylarne) zawierają glony w kremach za pięć stów. Wikipedia podaje również, że zespół Bealsa to objawowo pokrewne schorzenie:
Zespół Bealsa (wrodzona przykurczowa arachnodaktylia, zespół Bealsa-Hechta, ang. Beals' syndrome, congenital contractural arachnodactyly, CCA, Beals-Hecht syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, objawiający się licznymi przykurczami stawowymi, arachnodaktylią, ciężką kifoskoliozą, anomaliami małżowin usznych i hipoplazją mięśniową. Przyczyną choroby jest mutacja w genie FBN2 na chromosomie 5q23. Zespół Bealsa wymaga różnicowania z zespołem Marfana; fenotypy tych dwóch schorzeń nakładają się na siebie, dlatego duża część przypadków zespołu Bealsa jest przypuszczalnie źle zdiagnozowana i trudno podać prawdziwe szacunki częstości zespołu w populacji. Możliwe jest prenatalne rozpoznanie zespołu. Leczenie jest objawowe; rekomenduje się konsultację kardiologiczną i oftalmologiczną. Zespół opisali Beals i Hecht w 1971 roku[1].
Arachnodaktylia to pająkowatość palców, kifoskolioza to skrzywienie kręgosłupa w odcinku piersiowym, hipoplazja jest to niedorozwój mięśniowy wywołany przez wadę lub upośledzenie narządu. Bez dokładnych wywiadów, badań i analiz powierzchownie można stwierdzić co najmniej jeden z powyższych zespołów niedoczynności. Na wybrzeżu leczy się takich ludzi błotem i prądem z gniazka. pozdrawiam
Bananów to się nie spodziewałem
Przybyłem ;D A Pan taki śmiesznie pokrętny.
Jeśli chcesz wyłączyć to oznaczenie zaznacz poniższą zgodę:
Oświadczam iż jestem osobą pełnoletnią i wyrażam zgodę na nie oznaczanie poszczególnych materiałów symbolami kategorii wiekowych na odtwarzaczu filmów