Anomalie rozwojowe/rzadkie choroby

W dzisiejszych czasach ludzi z chorobami, które szpecą ich wygląd i wywołują strach i obrzydzenie wśród społeczeństwa określa się mianem „mutantów”, bądź też „potworów”.
Jakby na to nie patrzeć, każdy człowiek jest mutantem. Różnica polega na tym, że jedni są nimi bardziej, a drudzy mniej. W zamierzchłych czasach ludzie, którzy mieli styczność z mutacjami, nadawali temu zjawisku charakter mistyczny. Całą winę zrzucano na siły nadprzyrodzone. Osoba dotknięta chorobą była czczona, bądź też katowana lub zabijana. Wszystko zależało od tego, czy wygląd osoby bardziej przypominał demoniczne oblicze, bądź też boskie. Dopiero w Paryżu w roku 1829 grupa naukowców poważnie zainteresowała się przypadkiem pewnych sardyńskich dziewczynek. Rita i Christina Parody urodziły się ze zrośniętym tułowiem i jedną parą nóg.



Dzięki tym dziewczynkom, teratologia - dziedzina zajmująca się badaniem deformacji rozwojowych u ludzi - otrzymała status naukowy i oficjalnie stała się nauką. Szczątki obu dziewczynek znajdują się obecnie w Muzeum Anatomii Porównawczej w Paryżu. Współcześnie nauka rozwinęła się do tego stopnia, że może o wiele bardziej dokładnie badać i analizować dane przypadki, oraz szukać sposobów na zatrzymanie postępu choroby lub jej wyleczenie. Nadal wiele przypadków jest nieuleczalnych.



Przypadek „bliźniaczek syjamskich” jest jedną z wielu przypadłości jakie powodują zmutowane geny. Mutacja, to nic innego jak zmiana pojedynczego genu lub chromosomu w wyniku której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju komórki, tkanki, organizmu. Jeżeli mutacja nastąpi w komórce płciowej zwanej „gametą”, jest to mutacja dziedziczna, jeśli w somatycznej, zmiany się nie dziedziczą.

W artykule postaram się przedstawić kilka rzadkich chorób, które zasługują na szczególną uwagę ze względu na częstotliwość ich występowania oraz dlatego, że wywołują negatywne uczucia u ludzi, mających styczność z tego typu zjawiskami. Odniosę się do przypadłości zarówno, genetycznych, jak i nieprawidłowego rozwoju organizmu na skutek innych czynników.

Mikrocefalia (małogłowie)

Jest to wada rozwojowa, która charakteryzuje się małą wielkością puszki mózgowej. Osoba dotknięta tą przypadłością jest w znaczącym stopniu upośledzona umysłowo, ze względu na małe rozmiary czaszki. Mutacja ta występuje jako wada izolowana, bądź też jako element zespołu wad. Małogłowie może powstać w wyniku mutacji jednego z genów, podczas różnych chorób jakie dotykają matkę w okresie ciąży lub stosowania środków odurzających i leków, mogących zaszkodzić płodowi.





W niektórych krajach ludzie dotknięci tą przypadłością nazywani są „szczurami”. Nazewnictwo to wzięło się stąd, że wspomnianej chorobie towarzyszą mutacje, które powodują, że uszy u chorego są duże i odstające, a nos spiczasty i strzelisty jak u niektórych przedstawicieli gatunków gryzoni. W Pakistanie panuje nawet tradycja dzielenia się zawartością portfela z osobami chorującymi na mikrocefalię. Przez panujący tam zwyczaj złoczyńcy porywają dzieci dotknięte tą chorobą i tworzą siatki żebracze, które dają im spore przychody.







Progeria (zespół Hutchinsona-Gilforda)

Jest to rzadka choroba, która polega na przedwczesnym starzeniu się organizmu. Średni wiek osób dotkniętych tą chorobą wynosi 13 lat. Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie, polega na mutacji genu białka stabilizującego błonę otaczającą jądro komórkowe. Pierwsze objawy choroby występują w drugim roku życia osoby na nią cierpiącej. Dzieci, cierpiące na ten zespół łysieją, mają problemy z niedowagą, wzrostem oraz ich głowa jest nieproporcjonalnie większa w stosunku do reszty ciała. Na całym świecie z tą chorobą zmaga się około 40 osób.





W jednym z dzienników prasowych został opisany przypadek pewnej siedmioletniej dziewczynki z Anglii, która cierpi na tę chorobę. Dziecko starzeje się osiem razy szybciej niż normalny człowiek i zmaga się z problemami dotykającymi osoby w sędziwym wieku. Dziewczynka ma 92 cm wzrostu i waży niecałe 13 kg.



Lamellar Ichthyosis (rybia łuska blaszkowata)

Choroba genetyczna, która powoduje pojawianie się na całym ciele łusek z niezłuszczającej się skóry przypominających figury geometryczne. Chory cierpiący na tę nieuleczalną chorobę zmaga się z uciążliwym bólem przy każdym ruchu. Jest to pochodna od „płodu arlekina”, ale o tym poniżej.







We wschodnich Chinach żyje chłopiec, który cierpi na tę chorobę. Skóra dziecka nie wytworzyła gruczołów potowych przez co organizm nie radzi sobie z odprowadzaniem ciepła. Ojciec dziecka wspomina, że malec jest co jakiś czas kąpany w zimnej wodzie w celu schłodzenia jego organizmu do optymalnej temperatury. Informacja została podana w serwisie „The Morning Starr”.



Hirsutyzm (syndrom wilkołaka)

Choroba objawia się występowaniem nadmiernej ilości owłosienia na poszczególnych częściach ciała. Przyczyną jest podwyższony poziom hormonów, w tym przypadku są to androgeny. Choroba ta może powstawać za sprawą nowotworów hormonalnie czynnych takich jak rak nerki czy jajnika. Temat tej anomalii rozwojowej odbiega w pewnym stopniu od założeń jakie zostały zawarte w artykule, ale warto zwrócić uwagę na tę przypadłość.





W XIX i na początku XX w. osoby z hipertrichozą znajdowały bardzo często zatrudnienie w cyrku. Osoby takie borykały się także z problemem Likantropii (syndrom wilkołaka). Przez swój wygląd uważały, że są krwiożerczymi bestiami, społeczeństwo także przekonywało ich w tym twierdzeniu.






Płód Arlekina

Jest to genetyczna deformacja ciała. Powoduje ona, że skóra dziecka jest ekstremalnie cienka i otacza cały płód, a po urodzeniu rozwijają się głębokie rany, występuje także wybrzuszenie ust oraz oczu. Ciało ogólnie jest zdeformowane. Dotknięty tą chorobą noworodek umiera po kilku tygodniach wskutek bardzo szybkiej utraty wody, zapaści oraz złej regulacji temperatury. W przypadku, gdy przeżyje, rozwija się u niego schorzenie zwane Lamellar Ichthyosis lub Congenital Ichtyosiform Erythroderma. Niestety, dotychczas nie udało się odnaleźć genu odpowiedzialnego za tę chorobę.









Przypadki przeżycia przez człowieka dotkniętego tą chorobą genetyczną są bardzo rzadkie, szanse na przeżycie wynoszą 1 do miliona. W Stanach Zjednoczonych żyją co najmniej cztery osoby dotknięte "płodem Arlekina" - są to Lucy i Hannah Betts (18 i 15 lat) oraz Dana i Lara Bowen (8 i 1,5 roku). Dziewczynki te każdego dnia muszą przechodzić męczące zabiegi. Budzą się bardzo wcześnie rano i biorą dwugodzinną kąpiel, aby zmiękczyć skórę. Następnie zcierają suchy naskórek tak, aby pozostawić jak najwięcej skóry w wannie, by następnie owinąć swoje ciała płachtą nawilżającą. Te przypadki odnoszą się do objaśnienia „rybiej łuski” (patrz wyżej).

Wirus brodawczaka ludzkiego „HPV” (przypadek „ludzi drzew”)

Złośliwe przypadki tego schorzenia powodują pojawienie się na ciele ofiary brodawek, które utrudniają normalne funkcjonowanie. Brodawczak ludzki jest chorobą, która może dotknąć każdego człowieka. Objawia się wtedy w postaci tzn. „pieprzyków” lub „kurzajek”. Istnieją osoby, które pod wpływem mutacji genu są narażone na bardzo intensywny rozwój tej choroby. Układ immunologiczny u tych osób nie radzi sobie z wirusem HPV.





Około dwóch lat temu został odkryty przypadek pewnego Indonezyjczyka, któremu z dnia na dzień zaczęła wyrastać narośl przypominająca strukturę drzewa. Lekarze starali zwalczyć tę chorobę metodą chirurgiczną. Niestety, seria operacji dała efekt jedynie na twarzy pacjenta. Reszta ciała zaczęła ponownie obrastać w uciążliwe brodawki. Specjaliści nie mogą znaleźć odpowiedniej metody do zwalczenia przypadłości. Dopiero po pewnym czasie ujawnił się drugi przypadek tej samej choroby, na który cierpi mężczyzna oddalony jedynie 200 km drogi od swojego poprzednika. On także przeszedł serię operacji, które nie dały oczekiwanego efektu. Lekarze analizując te dwa przypadki mają nadzieję odnaleźć wspólne zależności między nimi, które przyniosą efekty zapewniające stworzenie terapii, która pomoże zwalczyć tę anomalię rozwojową.





Jest to tylko część z wielu rzadkich chorób z jakimi od niepamiętnych czasów boryka się gatunek homo sapiens. Miejmy nadzieję, że rozwój genetyki oraz medycyny pozwoli ludziom na dokładniejsze poznanie praw i mechanizmów rządzących rozwojem tych przypadłości.


Informacje zostały zaczerpnięte z różnych serwisów. Treść została zmieniona przeze mnie, aby uniknąć plagiatu. Sugestie i ewentualne poprawki proszę zgłaszać na PRIV.

Do Moderatorów:
Z całym szacunkiem, ale proszę o nie moderowanie mojego artykułu, ani wypowiedzi użytkowników!